Tras 50 años recibiendo diagnósticos erróneos de alergia, Mercè Gutiérrez, de 60 años, ha sido finalmente diagnosticada de angioedema hereditario en el Hospital de Bellvitge. Esta enfermedad rara afecta también a su madre, abuela, tío, hermana y sobrinos, sumando un total de ocho miembros de la familia.
Gutiérrez relata que durante años sufrió inflamaciones graves en los labios, la cara, las manos, los pies e incluso el intestino, llegando a estar cerca de la muerte por problemas respiratorios. Su madre y abuela materna también padecían síntomas similares, que siempre atribuían a "cosa de familia".
A pesar de las sospechas de alergia, nunca se le realizaron pruebas específicas. El tratamiento con Urbasol y antihistamínicos aliviaba temporalmente los síntomas, pero no abordaba la causa subyacente. El diagnóstico definitivo de angioedema hereditario llegó hace seis años, cuando Gutiérrez tenía 54.
El jefe del Servicio de Alergología de Bellvitge, Ramon Lleonart, explica que el angioedema hereditario es una inmunodeficiencia genética poco frecuente, no una alergia, que causa episodios recurrentes de hinchazón en la piel, aparato digestivo o vías respiratorias, pudiendo ser potencialmente grave.
La enfermedad, que tiene una incidencia de un caso por cada 50.000 habitantes, presenta penetrancia incompleta y expresividad variable. En España se estima que hay entre 800 y 1.000 afectados, aunque el desconocimiento podría elevar esta cifra.
El doctor Lleonart reconoce un "gran retraso diagnóstico" en el caso de Gutiérrez, que tardó 54 años en ser diagnosticada correctamente. La incertidumbre y el miedo a los ataques han marcado la vida de Mercè, afectando su etapa escolar, laboral y social, así como su labor como cuidadora de su madre.
El diagnóstico definitivo llegó tras pruebas de alergia negativas y una derivación a Bellvitge. A pesar del impacto inicial de saber que la enfermedad es permanente, Gutiérrez actualmente se encuentra bien gracias a un tratamiento que ha mejorado significativamente su calidad de vida.
Una característica distintiva del angioedema hereditario es que el edema no se acompaña de urticaria ni picor, a diferencia de las reacciones alérgicas comunes.
