Con motivo del Día Mundial de la Investigación contra el Cáncer, que se celebra el 24 de septiembre, el Campus Salut Bellvitge reivindica el papel de la investigación genética como motor imprescindible de diagnóstico, prevención y medicina de precisión en síndromes minoritarios de predisposición hereditaria al cáncer. Estas síndromes se transmiten dentro de las familias de generación en generación y muchas son tan poco frecuentes que se consideran enfermedades minoritarias, incluso ultraminoritarías. Su baja frecuencia y su componente familiar hacen que sean especialmente difíciles de diagnosticar e investigar. Es precisamente en casos así que el papel de la investigación es esencial.
Gracias a la investigación genética del Campus Salut Bellvitge se han identificado 621 personas con más de 25 síndromes minoritarios de predisposición hereditaria al cáncer, y actualmente se siguen 259 portadores en programas de prevención y vigilancia personalizados. Identificar estas síndromes no es fácil, y a menudo las familias conviven durante años con el miedo y la incertidumbre de no saber qué hace que se repitan múltiples casos de cáncer en su árbol genealógico. En estos casos, la investigación no solo representa un diagnóstico: es una respuesta y una oportunidad para prevenir, anticiparse y proteger generaciones futuras.
En el Campus Salut Bellvitge, la comunicación constante entre investigadores, genetistas, oncólogos, bioinformáticos y profesionales clínicos facilita la discusión de casos especialmente difíciles, la aplicación de nuevas tecnologías de secuenciación genómica y la validación de resultados directamente vinculados a la toma de decisiones médicas. Así, la investigación forma parte del mismo circuito de atención al paciente.
“"La mejor manera de dar respuestas a los pacientes es tener muy cerca, trabajando de forma integrada, todas las piezas necesarias para abordar los cánceres hereditarios y minoritarios. Y aquí tenemos la suerte de contar con los profesionales para hacerlo."
El caso de Maira, una paciente con poliposis adenomatosa familiar (PAF), ilustra los beneficios de este modelo integrado. Gracias a herramientas de bioinformática avanzadas y experimentos de validación, el equipo de la Dra. Conxi Lázaro consiguió identificar la causa genética de la enfermedad dentro del proyecto IMPaCT-VUSCan. "Encontrar una respuesta es como encender una luz, y ahora está todo mucho más claro", explica Maira, destacando el impacto transgeneracional: "Mis hijos podrán tener cierto control el día que quieran ser padres o madres".
“"Uno de los principales beneficios de identificar la variante genética responsable es poder determinar qué miembros de la familia han heredado la variante genética y, por tanto, el riesgo asociado, y necesitan una vigilancia específica, y cuáles no. En las personas portadoras, el seguimiento endoscópico y las decisiones quirúrgicas se pueden individualizar según las características de cada paciente."
La investigación del IDIBELL, a través de proyectos como IMPaCT-VUSCan y la participación en el proyecto europeo Solve-RD, ha permitido diagnosticar casos de cáncer hereditario antes indetectables. El uso de herramientas como GRIDSS y la mejora de algoritmos han aumentado la capacidad diagnóstica de la causa hereditaria hasta cerca del 18%, un incremento relativo cercano al 50%.
El Campus Salut Bellvitge apuesta por la investigación en enfermedades minoritarias a través del programa REMMA Bellvitge y su Comprehensive Cancer Center, integrando investigación, asistencia, docencia e innovación para mejorar el diagnóstico, la prevención y el tratamiento de las síndromes minoritarias relacionadas con el cáncer.
El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro especializado en cáncer, neurociencia, medicina traslacional y medicina regenerativa, con más de 1.500 profesionales. El Hospital Universitario de Bellvitge es un centro de referencia de máxima complejidad para 2 millones de personas, destacando en cirugía oncológica y medicina personalizada. El Instituto Catalán de Oncología (ICO) es un centro público de excelencia en cáncer que integra asistencia, investigación, formación y prevención.
