El encuentro, organizado por el Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) en colaboración con la Asociación para la Información y la Investigación de la Hipomagnesemia Familiar (HIPOFAM), reunió a pacientes y profesionales de diferentes puntos del Estado para compartir experiencias y actualizar los avances en la investigación de estas enfermedades ultrararas. La jornada conmemoró más de una década de colaboración entre ambas entidades, una relación clave para mantener el contacto en un contexto de dispersión geográfica de los afectados.
Antonio Cabrera, presidente de HIPOFAM, destacó la importancia de la jornada para intercambiar conocimientos y reforzar el vínculo entre pacientes e investigadores. El programa científico incluyó presentaciones sobre avances en la investigación de la hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis, terapia génica en la enfermedad renal, y novedades sobre el síndrome de Gitelman. La Dra. Gema Ariceta, jefa de Nefrología Pediátrica en el Hospital Universitari Vall d’Hebron, y la Dra. Cristina Martínez, investigadora principal del VHIR, participaron en la inauguración y presentaciones.
Se subrayó la colaboración con el CIMA de Navarra, especialmente la perspectiva de Sergio Milagros, que combina su actividad investigadora con su experiencia como paciente. También se presentaron proyectos de HIPOFAM y se realizó una visita a las instalaciones del VHIR.
Uno de los momentos clave fue un taller de cocreación dinamizado por el equipo de Impacto e Investigación e Innovación Responsable (RRI) del VHIR. Esta actividad reunió a pacientes y profesionales para identificar retos y necesidades vinculados a la hipomagnesemia familiar y el síndrome de Gitelman, promoviendo relaciones más igualitarias en la investigación. Sara Mas, responsable de Impacto, Investigación e Innovación del VHIR, explicó que el objetivo es reducir barreras e incorporar la experiencia de los pacientes a los procesos de investigación.
