Este nuevo sistema permite estandarizar los flujos de trabajo desde los datos brutos de secuenciación hasta archivos VCF (Variant Call Format) listos para el análisis. El sistema ha sido probado con éxito en el marco del Proyecto HEREDITARY de la UE, donde procesó 1.102 muestras utilizando tanto pipelines de exoma completo (WES) como de ADN mitocondrial (mtDNA).
Desarrollado por el Grupo de Genómica Biomédica del CNAG, CBIcall aborda los desafíos de la reproducibilidad y la inconsistencia de resultados que surgían de la diversidad de herramientas y enfoques utilizados previamente por las instituciones. La necesidad de un marco común se hizo evidente con la expansión de proyectos de investigación colaborativos en Europa.
El marco se basa en la experiencia del CNAG en grandes proyectos de secuenciación, como el Genome of Europe y la iniciativa 1+ Million Genomes. En lugar de introducir un nuevo motor de flujos de trabajo, CBIcall ofrece un sistema basado en la configuración para validar, ejecutar y auditar análisis, orquestando flujos existentes mediante Bash, Cromwell, Nextflow y Snakemake.
“"Para el proyecto HEREDITARY, nos dimos cuenta de que necesitábamos una manera de ejecutar pipelines de variant-calling de forma consistente entre diferentes sitios y entornos informáticos, pudiendo auditar y comparar los resultados. Muchas piezas ya estaban ahí, pero nada las unía en un solo paquete."
Una de las fortalezas clave de CBIcall es su capacidad para realizar flujos de trabajo de variant-calling de manera consistente y reproducible en diferentes entornos informáticos institucionales, incluyendo los clústeres de alto rendimiento (HPC) habituales en centros de secuenciación a gran escala. El marco procesa desde archivos FASTQ hasta VCF, incluyendo pipelines estandarizados para WES, WGS (secuenciación de genoma completo) y análisis de ADN mitocondrial.
El rendimiento de CBIcall se ha evaluado con conjuntos de datos de referencia públicos y se ha probado su reproducibilidad en cuatro configuraciones diferentes. Su aplicación práctica en el Proyecto HEREDITARY, analizando 1.102 muestras, respalda su uso para análisis genómicos reproducibles en grandes cohortes. El software de código abierto está disponible en Github con documentación de instalación.
