El caso de Misha, nacido en julio de 2025, ilustra la relevancia de estas pruebas. A los seis días de nacer, su madre recibió la notificación de que el pequeño padecía una patología que impide el desarrollo del sistema inmunitario. Este diagnóstico temprano permitió activar un protocolo de aislamiento para evitar infecciones antes del tratamiento.
“"Si el bebé llega al trasplante sin ninguna infección previa y con los órganos totalmente preservados, el éxito del proceso llega al 95% y la curación termina siendo completa."
Desde el año 2017, el sistema sanitario catalán incluye la detección de esta enfermedad en la prueba del talón. Antes, la tasa de supervivencia era solo del 43%. Actualmente, el Vall d'Hebron atiende a más de 40.000 pacientes con enfermedades minoritarias, siendo un referente en Europa.
