El Programa de Cribado Neonatal de Cataluña ha incorporado recientemente la detección de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD), una enfermedad minoritaria neurodegenerativa grave. En los dos meses desde su inclusión, se ha diagnosticado el primer niño afectado por esta patología.
El objetivo del programa es detectar 28 enfermedades minoritarias graves para iniciar tratamientos precoces y evitar secuelas. La detección a tiempo de la X-ALD permitirá un seguimiento estrecho en el Hospital Universitario Vall d'Hebron, Unidad de Experiencia Clínica en esta enfermedad, mejorando la calidad de vida del paciente y su familia.
La X-ALD es una enfermedad genética neurodegenerativa que afecta al sistema nervioso y endocrino, presentándose principalmente en niños y hombres. Su prevalencia es de un caso por cada 17.000 recién nacidos en Cataluña, con una previsión de 3 a 6 casos anuales. El tratamiento actual para la forma infantil es el trasplante de progenitores hematopoyéticos, con nuevas terapias en desarrollo.
La prueba de cribado neonatal se realiza con una muestra de sangre del talón de los recién nacidos. En 2024, en Cataluña se realizaron 54.245 pruebas, diagnosticando 185 niños. El programa es coordinado por la Agència de Salut Pública de Catalunya y el Servei Català de la Salut, con la colaboración del Laboratori de Cribratge Neonatal del Centre de Diagnòstic Biomèdic de l'Hospital Clínic de Barcelona y las Unidades de Experiencia Clínica, como las de la Vall d'Hebron y el Hospital Sant Joan de Déu.
Gracias a la detección del recién nacido, se ha podido diagnosticar también a dos de sus hermanos antes de la aparición de síntomas, asegurándoles un tratamiento precoz. La Dra. Mireia del Toro, especialista en Neurología Pediátrica en la Vall d'Hebron, destaca que este diagnóstico familiar cambiará el pronóstico de la enfermedad para todos ellos.
La naturaleza genética de la X-ALD permite identificar a otros miembros de la familia portadores de la variante. La Vall d'Hebron se encarga del estudio familiar, el asesoramiento genético y el seguimiento de los niños en riesgo.
