El Programa de Cribratge Neonatal de Catalunya ha incorporat recentment la detecció de l'adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X (X-ALD), una malaltia minoritària neurodegenerativa greu. En els dos mesos des de la seva inclusió, s'ha diagnosticat el primer infant afectat per aquesta patologia.
L'objectiu del programa és detectar 28 malalties minoritàries greus per iniciar tractaments precoços i evitar seqüeles. La detecció a temps de la X-ALD permetrà un seguiment estret a l'Hospital Universitari Vall d'Hebron, Unitat d'Expertesa Clínica en aquesta malaltia, millorant la qualitat de vida del pacient i la seva família.
La X-ALD és una malaltia genètica neurodegenerativa que afecta el sistema nerviós i endocrí, presentant-se principalment en nens i homes. La seva prevalença és d'un cas per cada 17.000 nounats a Catalunya, amb una previsió de 3 a 6 casos anuals. El tractament actual per a la forma infantil és el trasplantament de progenitors hematopoètics, amb noves teràpies en desenvolupament.
La prova del cribratge neonatal es realitza amb una mostra de sang del taló dels nounats. El 2024, a Catalunya es van fer 54.245 proves, diagnosticant 185 infants. El programa és coordinat per l'Agència de Salut Pública de Catalunya i el Servei Català de la Salut, amb la col·laboració del Laboratori de Cribratge Neonatal del Centre de Diagnòstic Biomèdic de l'Hospital Clínic de Barcelona i les Unitats d'Expertesa Clínica, com les de la Vall d'Hebron i l'Hospital Sant Joan de Déu.
Gràcies a la detecció del nounat, s'ha pogut diagnosticar també dos dels seus germans abans de l'aparició de símptomes, assegurant-los un tractament precoç. La Dra. Mireia del Toro, especialista en Neurologia Pediàtrica a la Vall d'Hebron, destaca que aquest diagnòstic familiar canviarà el pronòstic de la malaltia per a tots ells.
La naturalesa genètica de la X-ALD permet identificar altres membres de la família portadors de la variant. La Vall d'Hebron s'encarrega de l'estudi familiar, l'assessorament genètic i el seguiment dels infants en risc.
