El doctor Carlos Casasnovas, investigador del IDIBELL y neurólogo en el Hospital de Bellvitge, señala que la baja frecuencia de estas enfermedades dificulta el desarrollo de tratamientos. La falta de conocimiento general provoca que existan pocos profesionales capacitados para tratar a estos pacientes de forma específica.
“"En un mundo ideal no debería haber este tipo de días, ya que deberían ser perfectamente conocidas y tratadas."
La heterogeneidad es la característica principal de este grupo de dolencias, que pueden aparecer en cualquier etapa de la vida. Esta dispersión hace que la financiación para investigar sea más escasa en comparación con enfermedades más comunes, lo que obliga a los pacientes a agruparse bajo un mismo acrónimo para ganar visibilidad.
Finalmente, el especialista destaca que el diagnóstico es el primer paso esencial. Aunque algunas patologías sean degenerativas, muchas cuentan con tratamientos establecidos que requieren un enfoque integral con la ayuda de rehabilitadores, trabajadores sociales y apoyo psicológico para las familias.
