La investigación, publicada en la revista Movement Disorders, refuerza el interés de estos componentes sanguíneos como fuente accesible para investigar posibles biomarcadores de progresión de la enfermedad. El estudio ha sido coliderado por Katrin Beyer, responsable del grupo GTS, y Pau Pastor, neurólogo del Hospital Universitario Germans Trias i Pujol.
El trabajo describe un paciente con enfermedad de Parkinson de inicio precoz y progresión rápida a demencia, portador de una triplicación de una región del genoma que incluye el gen SNCA. El seguimiento del paciente permitió comparar la expresión génica en las fases iniciales de la enfermedad y tras el desarrollo de demencia, observando más cambios en las plaquetas que en la sangre total.
Entre los genes cuya expresión cambió se encontraban los relacionados con la función mitocondrial, la síntesis de proteínas y la regulación de la inflamación. "Este caso excepcional nos ha permitido estudiar cómo evolucionan las señales moleculares a medida que progresa la enfermedad de Parkinson. Las plaquetas reflejan cambios más pronunciados que la sangre total", explica Susanna Jiménez, primera autora del artículo.
Para explorar si algunas de estas alteraciones también estaban presentes en otras formas de la enfermedad, el equipo analizó una selección de genes en una cohorte independiente de 15 pacientes con parkinson esporádico de inicio precoz. Se observaron diferencias de expresión en las plaquetas que coincidían con algunas de las alteraciones del caso genético, apuntando a posibles mecanismos moleculares compartidos.
Los resultados aportan una base para continuar investigando las plaquetas como fuente de biomarcadores sanguíneos, aunque será necesario ampliar la investigación para evaluar su utilidad como biomarcadores de progresión.
