El encuentro, celebrado el pasado 17 de septiembre, reunió a 21 representantes de nueve países para revisar los avances del registro y definir las principales líneas de trabajo para los próximos dos años. Creado en 2017, RADeep cumple el Reglamento general de protección de datos (RGPD) e integra información de centros de referencia y registros locales y nacionales para impulsar la investigación, mejorar la vigilancia epidemiológica y facilitar el acceso a los tratamientos.
Actualmente, el registro cuenta con la participación de 180 centros hospitalarios, de los cuales 115 introducen datos de pacientes de forma activa. La plataforma recopila información sobre 16 grupos de enfermedades raras y casos sin diagnóstico, y permite consultar periódicamente los datos epidemiológicos a través de los paneles disponibles en su web.
La reunión fue liderada por la Dra. María del Mar Mañú Pereira, coordinadora de RADeep y jefa del Laboratorio de Anemias Raras del VHIR. En el encuentro participaron miembros del Comité de Dirección, investigadores principales y representantes nacionales de Bélgica, España, Francia, Grecia, Italia, Noruega, los Países Bajos, Portugal y Suiza, que se ha incorporado este año.
El Comité de Acceso a Datos tiene la función de evaluar las solicitudes de acceso al registro por parte de terceros y garantizar que el uso de la información cumpla los requisitos éticos, legales y científicos. La reunión también sirvió para tratar novedades regulatorias y reforzar la colaboración entre los países participantes.
Uno de los principales temas tratados fue la calidad de los datos y su potencial para apoyar estudios con fines reguladores. RADeep colabora con la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) en la preparación de un taller conjunto ERN-EMA, previsto para la primavera de 2027, sobre la actualización de las directrices para los estudios basados en registros. El Marco de Calidad de los Datos de RADeep ya está alineado aproximadamente en un 80 % con los requisitos del futuro Espacio Europeo de Datos Sanitarios (EHDS).
También se presentaron dos plataformas en desarrollo que amplían las posibilidades de investigación: RADiANT-CT, orientada a los ensayos clínicos, y RADiANT-CORE, centrada en la investigación avanzada con inteligencia artificial y análisis federados. La red está preparando su primer manuscrito sobre la drepanocitosis y ha presentado comunicaciones en congresos de Hematología.
Entre las prioridades para el periodo 2026-2027 destaca la revisión del formulario de recogida de datos (CRF) antes de abril de 2027, sesiones formativas sobre nomenclatura genética y un proyecto piloto en Cataluña para recoger resultados comunicados por los propios pacientes (PROMs).
