La lluita de les mares amb fills amb CTNNB1 arriba a TV3 amb el documental 'Moure Muntanyes'

El programa 'Sense Ficció' detalla l'odissea d'un grup de famílies que va recaptar 4 milions d'euros per finançar una teràpia gènica experimental.

Una silueta de mans de pares i fills agafades, simbolitzant la lluita col·lectiva contra una malaltia minoritària.
IA

Una silueta de mans de pares i fills agafades, simbolitzant la lluita col·lectiva contra una malaltia minoritària.

El programa Sense Ficció de TV3 emetrà dimarts el documental Moure Muntanyes, que narra la lluita d'un grup de mares per aconseguir 4 milions d'euros i finançar una teràpia experimental per a la malaltia minoritària CTNNB1.

El documental Moure Muntanyes, dirigit per Carles Prats, segueix l'odissea d'un grup de famílies que es van negar a acceptar el diagnòstic dels seus fills, afectats per la síndrome CTNNB1, una malaltia genètica ultrarara que provoca greus problemes cognitius i de mobilitat. Aquesta síndrome afecta actualment unes 450 persones a tot el món i 36 famílies a Espanya.

"Una de les coses més dures és que et diuen que no hi ha cura ni tractament possible. Són malalties tan ultrarares que no surten els números i ningú les vol investigar… Va ser molt dur i teníem el sentiment de desemparament."

Mares de la síndrome CTNNB1 · Famílies participants al documental
Davant la manca de finançament públic o privat per a la recerca, aquestes mares van impulsar una campanya de recaptació massiva, aconseguint reunir 4 milions d'euros. Aquests fons es van destinar a pagar, de la seva butxaca, el primer assaig clínic al món d'una teràpia gènica dissenyada per solucionar l'arrel de la malaltia.

"Molta gent ens deia que érem bojos, que què fèiem, que no arribaríem mai a l’objectiu perquè necessitàvem milions d’euros i no érem experts. És realment d’un altre món que persones del carrer es convertissin en científics."

Mares de la síndrome CTNNB1 · Famílies participants al documental
El reportatge de llarg recorregut també presenta testimonis personals, com el de la família de Martí, un nen de Badalona que va ser el primer diagnosticat amb CTNNB1 a Espanya. Els pares lamenten el sentiment de soledat inicial abans de connectar amb altres famílies que patien la mateixa situació, un suport que va resultar vital per iniciar la seva lluita col·lectiva.