Amb motiu del Dia Mundial de la Recerca contra el Càncer, que se celebra el 24 de setembre, el Campus Salut Bellvitge reivindica el paper de la recerca genètica com a motor imprescindible de diagnòstic, prevenció i medicina de precisió en síndromes minoritàries de predisposició hereditària al càncer. Aquestes síndromes es transmeten dins de les famílies de generació en generació i moltes són tan poc freqüents que es consideren malalties minoritàries, fins i tot ultraminoritàries. La seva baixa freqüència i el seu component familiar fan que siguin especialment difícils de diagnosticar i investigar. És precisament en casos així que el paper de la recerca és essencial.
Gràcies a la recerca genètica del Campus Salut Bellvitge s’han identificat 621 persones amb més de 25 síndromes minoritàries de predisposició hereditària al càncer, i actualment se segueixen 259 portadors en programes de prevenció i vigilància personalitzats. Identificar aquestes síndromes no és fàcil, i sovint les famílies conviuen durant anys amb la por i la incertesa de no saber què fa que es repeteixin múltiples casos de càncer al seu arbre genealògic. En aquests casos, la recerca no només representa un diagnòstic: és una resposta i una oportunitat per prevenir, anticipar-se i protegir generacions futures.
Al Campus Salut Bellvitge, la comunicació constant entre investigadors, genetistes, oncòlegs, bioinformàtics i professionals clínics facilita la discussió de casos especialment difícils, l’aplicació de noves tecnologies de seqüenciació genòmica i la validació de resultats directament vinculats a la presa de decisions mèdiques. Així, la recerca forma part del mateix circuit d’atenció al pacient.
“"La millor manera de donar respostes als pacients és tenir molt a prop, treballant de forma integrada, totes les peces necessàries per abordar els càncers hereditaris i minoritaris. I aquí tenim la sort de comptar amb els professionals per fer-ho."
El cas de la Maira, una pacient amb poliposi adenomatosa familiar (PAF), il·lustra els beneficis d’aquest model integrat. Gràcies a eines de bioinformàtica avançades i experiments de validació, l’equip de la Dra. Conxi Lázaro va aconseguir identificar la causa genètica de la malaltia dins del projecte IMPaCT-VUSCan. "Trobar una resposta és com encendre una llum, i ara està tot molt més clar", explica la Maira, destacant l'impacte transgeneracional: "Els meus fills podran tenir cert control el dia que vulguin ser pares o mares".
“"Un dels principals beneficis d’identificar la variant genètica responsable és poder determinar quins membres de la família han heretat la variant genètica i, per tant, el risc associat, i necessiten una vigilància específica, i quins no. En les persones portadores, el seguiment endoscòpic i les decisions quirúrgiques es poden individualitzar segons les característiques de cada pacient."
La recerca de l’IDIBELL, a través de projectes com IMPaCT-VUSCan i la participació en el projecte europeu Solve-RD, ha permès diagnosticar casos de càncer hereditari abans indetectables. L’ús d’eines com GRIDSS i la millora d’algoritmes han augmentat la capacitat diagnòstica de la causa hereditària fins a prop del 18%, un increment relatiu proper al 50%.
El Campus Salut Bellvitge aposta per la recerca en malalties minoritàries a través del programa REMMA Bellvitge i el seu Comprehensive Cancer Center, integrant recerca, assistència, ensenyament i innovació per millorar el diagnòstic, la prevenció i el tractament de les síndromes minoritàries relacionades amb el càncer.
L’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) és un centre especialitzat en càncer, neurociència, medicina translacional i medicina regenerativa, amb més de 1.500 professionals. L’Hospital Universitari de Bellvitge és un centre de referència de màxima complexitat per a 2 milions de persones, destacant en cirurgia oncològica i medicina personalitzada. L’Institut Català d’Oncologia (ICO) és un centre públic d’excel·lència en càncer que integra assistència, recerca, formació i prevenció.
