El doctor Carlos Casasnovas, investigador de l'IDIBELL i neuròleg a l'Hospital de Bellvitge, ha posat el focus en les dificultats que envolten aquestes afeccions. Segons l'expert, la raresa d'aquestes malalties provoca un desconeixement que deriva en una manca de professionals especialitzats i, en conseqüència, en menys opcions de tractament i recerca.

Aquest grup de patologies destaca per la seva gran heterogeneïtat, ja que poden manifestar-se tant en la infància com en l'edat adulta i afectar diversos òrgans. Aquesta diversitat complica sovint l'obtenció de finançament, ja que les institucions solen prioritzar malalties amb una major prevalença entre la població.

Malgrat les dificultats, Casasnovas recorda que ser minoritària no és sinònim de ser incurable. El primer pas fonamental és obtenir un diagnòstic precís per poder aplicar tractaments que, tot i no ser sempre definitius, milloren la qualitat de vida dels pacients mitjançant un seguiment de dietistes, fisioterapeutes i psicòlegs.