Aquesta fita mèdica suposa un canvi de paradigma per als pacients d'aquesta malaltia genètica minoritària, que sol manifestar-se durant la infància o l'adolescència. El fàrmac de la companyia Biogen té la capacitat d'alentir la progressió dels símptomes neuromusculars, tot i que no reverteix els danys ja existents. S'espera que el medicament estigui disponible a les farmàcies hospitalàries de tot l'estat el proper mes d'abril.
“"Fins ara no hi havia res, així que és esperançador. Anar al metge i que et diguin que hi ha aquest fàrmac ja és molt."
Paral·lelament a l'arribada d'aquest tractament, la recerca a Catalunya juga un paper fonamental. L'empresa Biointaxis, una spin-off de l'Institut d'Investigació Germans Trias i Pujol (IGTP) situada a Badalona, treballa en una teràpia gènica pionera. El projecte, liderat pel doctor Antoni Matilla Dueñas, busca restaurar la producció de la proteïna frataxina mitjançant el gen FXN.
L'atàxia de Friedreich és una malaltia d'herència recessiva que provoca greus dificultats de coordinació, problemes de mobilitat que sovint deriven en l'ús de cadira de rodes, i complicacions cardíaques. La Fundació ALMAR, creada el 2011, continua impulsant campanyes de micromecenatge per finançar els assajos clínics que permetin trobar una solució definitiva a aquesta patologia.
