Un pioner de l'obstetrícia reflexiona sobre l'evolució del diagnòstic prenatal

Un expert en medicina fetal destaca els avenços en ecografia i tests no invasius, i la seva visió de futur per a la detecció de trastorns genètics.

Imatge genèrica d'una ecografia fetal en una pantalla mèdica.
IA

Imatge genèrica d'una ecografia fetal en una pantalla mèdica.

Un expert en medicina fetal, amb una trajectòria que va començar al King's College Hospital de Londres, ha transformat el diagnòstic prenatal, passant de centrar-se només en la mare a avaluar directament l'estat del fetus.

Aquest especialista, que va iniciar els seus estudis de medicina als anys setanta, va trobar la seva vocació en l'obstetrícia després de presenciar una ecografia fetal. La visió d'un fetus en moviment va despertar en ell nombroses preguntes sobre el seu creixement, les malalties i la possibilitat de diagnosticar i intervenir en problemes durant l'embaràs.
Un dels seus èxits més significatius va ser la introducció de l'ecografia de transparència nucal per detectar la síndrome de Down. Abans, el diagnòstic es basava principalment en l'edat de la mare, però aquest mètode permet identificar anomalies cromosòmiques a les dotze setmanes de gestació, en lloc d'esperar fins a les setze o vint setmanes. Aquest avenç ha estat crucial per a la detecció precoç de més de cent trastorns genètics i defectes cardíacs.

"Molts nadons moren perquè no detectem que no creixen bé."

un expert en medicina fetal
També va tenir un paper fonamental en el desenvolupament dels tests prenatals no invasius (NIPT), que analitzen l'ADN de la placenta a partir d'una mostra de sang materna. Aquests tests ofereixen una alternativa més ràpida i sense riscos d'avortament en comparació amb procediments invasius. L'expert defensa que el NIPT hauria de ser la prova principal per a totes les dones embarassades, independentment del risc, tot i que el seu cost actual en limita l'accés universal.
De cara al futur, l'especialista preveu que la medicina fetal es beneficiarà enormement de la biologia molecular i de la millora contínua de les tècniques d'imatge, com l'ecografia i la ressonància magnètica. Aquests avenços permetran diagnosticar trastorns fetals amb una precisió sense precedents. A més, destaca el paper de la intel·ligència artificial per fer accessible la tecnologia de cribratge fetal a regions amb menys recursos o personal format, com en el seu projecte amb Bill Gates per utilitzar la IA en ecografies amb telèfons mòbils.
Finalment, l'expert es mostra crític amb la pràctica d'emmagatzemar sang de cordó umbilical en clíniques privades, considerant-ho una explotació de les famílies. Argumenta que, en cas de malaltia com la leucèmia, el mateix nadó sol ser el pitjor donant. En canvi, dona suport als bancs de sang públics, nacionals i internacionals, per facilitar la recerca de donants compatibles.