GENCODE és el mapa de referència de gens humans i de ratolí utilitzat per investigadors a tot el món, tant en l'àmbit acadèmic com en les indústries biotecnològica i farmacèutica. D'entre els 52 recursos globals de biodades reconeguts oficialment, és l'únic projecte allotjat a Espanya, compartint responsabilitat amb el Regne Unit i els Estats Units.
Finançat principalment pels National Institutes of Health dels EUA des del 2003, el suport europeu assegura el futur de GENCODE sense dependre d'un únic finançador. La Comissió Europea reconeix la importància del catàleg per avançar en ciència, intel·ligència artificial i medicina personalitzada. Els fons, destinats a cinc anys, donaran suport a la planificació a llarg termini, el manteniment tècnic i la continuïtat del servei.
Concebut per Roderic Guigó el 2003, GENCODE és ara dirigit pel European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI) de l'EMBL al Regne Unit, en col·laboració amb el CRG a Barcelona. El consorci internacional inclou grups de recerca de MIT, Yale, Stanford, la Universitat de Califòrnia i la Universitat de Michigan.
“"Les eines d'IA estan revolucionant la biologia, però les seves prediccions només són tan fiables com la referència amb què es construeixen i es proven. Durant més de dues dècades, GENCODE ha estat la referència per al mapa dels gens humans. En sostenir-lo, la Comissió s'assegura que la propera onada d'innovació impulsada per IA en biomedicina es basa en coneixements precisos, oberts i millorats contínuament. També ens situa al capdavant d'un moviment tecnològic que transformarà completament la medicina."
La Comissió considera GENCODE una infraestructura crítica per a la seguretat econòmica de la UE, els seus interessos estratègics, la competitivitat i per abordar reptes socials com la salut global, la biodiversitat i el canvi climàtic. El sector de les ciències de la vida, servit per infraestructures com GENCODE, representa un valor estimat de 1,5 bilions d'euros per a Europa.
GENCODE és un dels recursos de dades gestionats pel CRG en què depèn la comunitat científica mundial. L'institut també co-coordina l'European Genome-phenome Archive (EGA) amb EMBL-EBI des del 2013 i lidera el Biodiversity Cell Atlas.
“"Aquesta inversió reconeix més de dues dècades de treball al CRG i consolida Barcelona com un dels llocs on es cuiden les dades biològiques més importants del món. També és crucial per a la sobirania d'Europa. Continuarem la nostra gestió i servirem a la comunitat científica global."
A diferència de projectes com el CERN, la biologia es basa en bases de dades distribuïdes globalment. Aquests recursos de biodades són infraestructures invisibles però vitals per a la qualitat científica i la reproductibilitat.
L'anunci de la Comissió Europea forma part d'un paquet més ampli de 65 milions d'euros per donar suport a infraestructures de ciències de la vida, incloent finançament per a UniProt (30 milions d'euros) i Europe PMC (8 milions d'euros).
La inversió respon a les preocupacions de la Global Biodata Coalition (GBC), que ha advertit que els recursos de biodades tenen dificultats per assegurar el finançament necessari per a la seva sostenibilitat a llarg termini, posant en risc la seva capacitat per curar, emmagatzemar i mantenir dades obertes.
Roderic Guigó, un dels científics espanyols que va participar en el Projecte Genoma Humà, va concebre GENCODE com un braç de l'ENCODE el 2003. El projecte, finançat pels NIH, ha permès mapejar amb precisió els gens humans i de ratolí, transformant la ciència i la medicina, incloent eines com CRISPR-Cas9, diagnòstics genètics i teràpies avançades.
Gràcies a GENCODE, els investigadors disposen d'un mapa detallat de l'inici i el final de cada gen, la qual cosa ha permès el desenvolupament de teràpies basades en ARN missatger i teràpies cel·lulars CAR-T. La base de dades genètica també ha accelerat el desenvolupament de teràpies personalitzades contra el càncer.
Les dades de GENCODE també s'utilitzen en intel·ligència artificial, com en el cas d'AlphaGenome de Google DeepMind, que va utilitzar GENCODE com a mapa de referència per predir com els canvis en l'ADN afecten l'expressió gènica.
El catàleg ha estat citat en almenys 21.000 publicacions científiques i ha impulsat qüestions fonamentals sobre la definició de gen, demostrant que una gran part del genoma humà es transcriu a ARN.
