Després de 50 anys rebent diagnòstics erronis d'al·lèrgia, Mercè Gutiérrez, de 60 anys, ha estat finalment diagnosticada d'angioedema hereditari a l'Hospital de Bellvitge. Aquesta malaltia rara afecta també la seva mare, àvia, oncle, germana i nebots, sumant un total de vuit membres de la família.
Gutiérrez relata que durant anys va patir inflamacions greus als llavis, la cara, les mans, els peus i fins i tot l'intestí, arribant a estar a prop de la mort per problemes respiratoris. La seva mare i àvia materna també patien símptomes similars, que sempre atribuïen a una "cosa de família".
Malgrat les sospites d'al·lèrgia, mai se li van fer proves específiques. El tractament amb Urbasol i antihistamínics alleujava temporalment els símptomes, però no abordava la causa subjacent. El diagnòstic definitiu d'angioedema hereditari va arribar fa sis anys, quan Gutiérrez tenia 54.
El cap del Servei d'Al·lergologia de Bellvitge, Ramon Lleonart, explica que l'angioedema hereditari és una immunodeficiència genètica poc freqüent, no una al·lèrgia, que causa episodis recurrents d'inflor a la pell, aparell digestiu o vies respiratòries, podent ser potencialment greu.
La malaltia, que té una incidència d'un cas per cada 50.000 habitants, presenta penetrància incompleta i expressivitat variable. A Espanya s'estima que hi ha entre 800 i 1.000 afectats, tot i que el desconeixement podria elevar aquesta xifra.
El doctor Lleonart reconeix un "gran retard diagnòstic" en el cas de Gutiérrez, que va trigar 54 anys a ser diagnosticada correctament. La incertesa i la por als atacs han marcat la vida de la Mercè, afectant la seva etapa escolar, laboral i social, així com la seva tasca com a cuidadora de la seva mare.
El diagnòstic definitiu va arribar després de proves d'al·lèrgia negatives i una derivació a Bellvitge. Tot i l'impacte inicial de saber que la malaltia és permanent, Gutiérrez actualment es troba bé gràcies a un tractament que ha millorat significativament la seva qualitat de vida.
Una característica distintiva de l'angioedema hereditari és que l'edema no s'acompanya d'urticària ni picor, a diferència de les reaccions al·lèrgiques comunes.
