Aquesta nova eina permet estandarditzar els fluxos de treball des de les dades brutes de seqüenciació fins a fitxers VCF (Variant Call Format) preparats per a l'anàlisi. El sistema ha estat provat amb èxit en el marc del Projecte HEREDITARY de la UE, on va processar 1.102 mostres utilitzant tant pipelines d'exoma sencer (WES) com d'ADN mitocondrial (mtDNA).
Desenvolupat pel Grup de Genòmica Biomèdica del CNAG, CBIcall aborda els reptes de la reproductibilitat i la inconsistència de resultats que sorgien de la diversitat d'eines i enfocaments utilitzats prèviament per les institucions. La necessitat d'un marc comú es va fer evident amb l'expansió de projectes de recerca col·laboratius a Europa.
El marc es basa en l'experiència del CNAG en grans projectes de seqüenciació, com el Genome of Europe i la iniciativa 1+ Million Genomes. En lloc d'introduir un nou motor de fluxos de treball, CBIcall ofereix un sistema basat en la configuració per validar, executar i auditar anàlisis, orquestrant fluxos existents mitjançant Bash, Cromwell, Nextflow i Snakemake.
“"Per al projecte HEREDITARY, ens vam adonar que necessitàvem una manera d'executar pipelines de variant-calling de manera consistent entre diferents llocs i entorns informàtics, podent auditar i comparar els resultats. Moltes peces ja hi eren, però res no les unia en un sol paquet."
Una de les fortaleses clau de CBIcall és la seva capacitat per realitzar fluxos de treball de variant-calling de manera consistent i reproducible en diferents entorns informàtics institucionals, incloent-hi els clústers d'alt rendiment (HPC) habituals en centres de seqüenciació a gran escala. El marc processa des de fitxers FASTQ fins a VCF, incloent pipelines estandarditzats per a WES, WGS (seqüenciació d'exoma sencer) i anàlisi d'ADN mitocondrial.
El rendiment de CBIcall s'ha avaluat amb conjunts de dades de referència públics i s'ha provat la seva reproductibilitat en quatre configuracions diferents. La seva aplicació pràctica en el Projecte HEREDITARY, analitzant 1.102 mostres, avala el seu ús per a anàlisis genòmiques reproductibles en grans cohorts. El programari de codi obert està disponible a Github amb documentació d'instal·lació.
