El cas del Misha, nascut el juliol del 2025, exemplifica la vitalitat d'aquestes proves. Sis dies després de néixer, la seva mare, la Madona, va rebre l'avís que el seu fill patia una patologia que impedeix el desenvolupament del sistema immunitari. Aquest diagnòstic precoç va permetre iniciar un protocol d'aïllament estricte per evitar qualsevol infecció abans del tractament definitiu.
“"Si el bebè arriba al trasplantament sense cap infecció prèvia i amb els òrgans totalment preservats, l'èxit del procés arriba al 95% i la curació acaba sent completa."
Des de l'any 2017, el sistema sanitari català inclou la detecció d'aquesta malaltia en la coneguda prova del taló. Abans d'aquesta implementació, la taxa de supervivència era només del 43%, ja que molts casos es detectaven quan l'infant ja patia infeccions greus. Actualment, el Vall d'Hebron atén més de 40.000 pacients amb malalties minoritàries, consolidant-se com un centre de referència a Europa.
Aquest dissabte, 28 de febrer, es commemora el dia d'aquestes patologies, que afecten menys d'un de cada 2.000 individus. A Catalunya, s'estima que apareixen un o dos casos anuals de nens bombolla, els quals poden rebre l'alta cap als cinc mesos de vida si el trasplantament de progenitors hematopoètics o la teràpia gènica funcionen correctament.
