La investigació, publicada a la revista Movement Disorders, reforça l'interès d'aquests components sanguinis com a font accessible per investigar possibles biomarcadors de progressió de la malaltia. L'estudi ha estat coliderat per Katrin Beyer, responsable del grup GTS, i Pau Pastor, neuròleg de l'Hospital Universitari Germans Trias i Pujol.
El treball descriu un pacient amb malaltia de Parkinson d'inici precoç i progressió ràpida a demència, portador d'una triplicació d'una regió del genoma que inclou el gen SNCA. El seguiment del pacient va permetre comparar l'expressió gènica en les fases inicials de la malaltia i després del desenvolupament de demència, observant més canvis en les plaquetes que en la sang total.
Entre els gens l'expressió dels quals va canviar n'hi havia de relacionats amb la funció mitocondrial, la síntesi de proteïnes i la regulació de la inflamació. "Aquest cas excepcional ens ha permès estudiar com evolucionen els senyals moleculars a mesura que progressa la malaltia de Parkinson. Les plaquetes reflecteixen canvis més pronunciats que la sang total", explica Susanna Jiménez, primera autora de l'article.
Per explorar si algunes d'aquestes alteracions també estaven presents en altres formes de la malaltia, l'equip va analitzar una selecció de gens en una cohort independent de 15 pacients amb parkinson esporàdic d'inici precoç. Es van observar diferències d'expressió en les plaquetes que coincidien amb algunes de les alteracions del cas genètic, apuntant a possibles mecanismes moleculars compartits.
Els resultats aporten una base per continuar investigant les plaquetes com a font de biomarcadors sanguinis, tot i que caldrà ampliar la recerca per avaluar la seva utilitat com a biomarcadors de progressió.
